新生児マススクリーニングの対象疾患は、酵素欠損により起こる。

前回の予防接種、ワクチンの種類と予防接種健康被害救済制度では、予防接種が一次予防になるという話をしました。今回は二次予防の1つである新生児マススクリーニングについて見ていきたいと思います。

 

 

新生児マススクリーニングとは

遺伝子の変位が起こり酵素が無くなると、代謝異常が起こり病気が起こります。新生児マススクリーニングとは、生まれつきの病気を発見するための検査のことです。

 

 

新生児マススクリーニングは、新生児のうちに見つけることで対処が可能な病気が対象となり検査が行われ、以下のようなものがあります。

 

• フェニルケトン尿症；フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損が原因。フェニルアラニンなどが増える。
• ホモシスチン尿症；シスタチオニン合成酵素欠損が原因。メチオニンなどが増える。
• メープルシロップ尿症；分岐差α-ケト酸脱水素酵素欠損が原因。ロイシンなどが増える。
• ガラクトース血症；ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損が原因。ガラクトースなどが増える。
• クレチン症；甲状腺ホルモン合成酵素欠損が原因。T3(トリヨードチロニン)、T4(チロキシン)などが欠乏する。
• 先天性副腎過形成症；プロゲステロン-21-ヒドロキシラーゼ欠損が原因。アルドステロンやコルチゾールなどが欠乏する。

 

これらの検査は新生児の親が希望することで行われ、義務ではないです。義務ではないであるがゆえに検査費用がかかりますが、公費負担制度が存在します。

 

もし検査をしてこれらの病気が見つかったら、治療はすべて公費で行われます。

 

 

アミノ酸代謝異常の覚え方、ゴロ

フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症はアミノ酸代謝異常と呼ばれ、以下のようなことが起こるのでした。

 

• フェニルケトン尿症；フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠損が原因。フェニルアラニンなどが増える。
• ホモシスチン尿症；シスタチオニン合成酵素欠損が原因。メチオニンなどが増える。
• メープルシロップ尿症；分岐差α-ケト酸脱水素酵素欠損が原因。ロイシンなどが増える。

 

これの覚え方ですが、まずフェニルケトン尿症は、「フェニル」つながりで覚えられると思います。

 

次にホモシスチン尿症ですが、これはゴロを使います。

 

• おにいちゃんホモ

 

 

• おにい；シスタチ「オニ」ン合成酵素、メチ「オニ」ン
• ホモ；ホモシスチン尿症

 

これはイメージ作りの物語不要かと思うので割愛します(笑)

 

そして、残るメープルシロップ尿症は上の2つをしっかり覚えられれば消去法でいけます。メープルシ「ロ」ップと「ロ」イシンと意識づけておくことで選択肢が出たときにより確信をもって選べるかと思います。

 

まとめ

• 新生児マススクリーニングとは、生まれつきの病気を調べるための検査
• 新生児マススクリーニングの対象疾患は、酵素が欠損することで起こる